病案室

病例报告:原发灶不明的黑色素瘤乳腺内转移一例

Intramammary metastatic melanoma of unknown primary origin in a 58-year old patient: a case report
来源:J Med Case Rep
2017-03-24 10:16  发表评论

背景

 

近50年的统计数据显示,白种人的恶性黑色素瘤发病率和死亡率均呈增长趋势,其中近20%的肿瘤会通过血液或淋巴途径转移。既往研究显示,乳腺外肿瘤转移至乳腺的发生率极低(仅为1.3%~2.7%),其中以恶性黑色素瘤转移至乳腺内最为常见。因此,临床医师在为具有恶性黑色素瘤病史患者的诊治过程中,应考虑肿瘤转移的可能性。本文报道发现了一例黑色素瘤乳腺内转移的病例。

 

病例介绍

 

一例恶性黑色素瘤(原发灶不明)乳腺内转移(右侧乳腺)患者(女性、58岁、白人),因发现右侧乳腺出现一可触肿块入院检查。体格检查显示,患者乳腺下象限外侧有一大小2 cm肿块(边界清晰),未见皮肤组织侵袭或淋巴结肿大。为排除皮肤组织病变可能性,对患者进行皮肤组织检查,未发现其他病变。病历显示,患者无恶性黑色素瘤病史或其他可疑皮肤病灶清除史。

 

乳腺X线放射和超声检查可见一平行于皮肤组织的多血管性椭圆肿块(大小为:16×10×13 mm:边界清晰,如图1a所示)。遂选择对该患者行超声引导活检,组织学检查显示:该肿块为低度分化性肿瘤,细胞呈大中型(细胞质呈嗜酸性、细胞核呈多形性);免疫组织化学检查显示:雌激素受体、孕激素受体、E-钙黏蛋白及人类表皮生长因子Ⅱ受体结果均为阴性,S-100蛋白及波形蛋白结果为阳性,Ki-67抗原阳性细胞占100%,符合黑色素瘤诊断标准。

 

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图 1 a:最初乳腺X射线检查结果,b:最初磁共振成像检查结果。

 

MRI扫描可见一大小3 cm、无皮肤及胸部组织侵袭的病变(图1b);PET-CT扫描显示同侧腋窝淋巴结有一乳腺转移高代谢病灶。

 

此后,对患者乳腺病变组织行二次活检,且PET-CT扫描可见腋窝淋巴结肿大,因此该患者最终确诊为伴同侧腋窝淋巴结肿大的原发灶不明恶性黑色素瘤转移。

 

随后,该患者接受乳腺切除术及腋窝淋巴结清扫术。组织病理学检查可见一大小为4.5×4×3.9 cm病变、切源肿瘤阴性(如图2a:冠状面为0.4 cm,矢状面为0.34 cm),肿瘤细胞呈中等大小,细胞核深染且大小不均,部分细胞胞质较大且呈嗜酸性。免疫组化结果显示S-100蛋白阳性,Melan-A及HMB-45蛋白阴性。同时,免疫组化检测其他生物标记均为阴性,酪氨酸蛋白激酶受体(c-kit)结果同样阴性(如图2b2c所示)。

 

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图 2 a:肿瘤组织外观,b:标准组织学检测结果(HE×40),c:所有肿瘤细胞均呈S-100强阳性(IHC×40)

 

腋窝淋巴结清扫术共清除17个淋巴结节,其中2个具有阳性肿瘤细胞、1个呈结节外浸润。为确定患者肿瘤原发灶,对该患者进行皮肤科、眼科、耳鼻喉科、妇科和胃肠道(肠镜和胃镜)全面检查,结果均未见原发灶。脑部MRI扫描也未发现任何原发灶或肿瘤转移。据三级医疗中心多学科肿瘤委员会建议,该患者决定不接受辅助治疗。

 

6周后患者发现其右侧腋窝出现一可触肿块,超声检查可见一大小6×4 cm多血管性肿块,并伴一个大小1.6×1.2卫星病灶。对这两个病灶部位组织进行活检,检测结果符合乳腺癌组织学和免疫组化学特征,细胞核及细胞质均表达S-100蛋白。MRI扫描结果显示右侧腋窝胸小肌内可见分叶状肿块(大小为9×5×7 cm),该肿块同样也伴卫星病灶(2.7 cm,如图3a、3b所示),同时发现单个脑转移瘤。PET-CT扫描结果显示,乳腺切除部位高度回声,右侧腋窝及乳内淋巴结同样呈高度回声。未见肝脏、肺部、肾上腺及骨转移。

 

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图3 ab均为肿瘤复发后MRI检查结果

 

该患者随后转至三级医疗中心进行治疗:脑转移瘤放射治疗,同时开始进行ipilumimab辅助治疗。8月末,脑部MRI和PET-CT检查结果显示,患者脑转移瘤局部好转且右侧腋窝肿块明显减小。

 

讨论

 

20%的恶性黑色素瘤会发生血行或淋巴途径转移,其中发生乳腺转移的概率约为1.3%~2.7%。系统性回顾分析结果显示,恶性黑色素瘤乳腺转移的发生率最高(29.8%),其他可发生乳腺转移的癌症包括:肺癌(16.4%)、妇科癌症(12.7%)、消化系统肿瘤(9.9%)、白血病和淋巴瘤(8.4%)、肉瘤(7.3%)、肾脏肿瘤(1.5%)等。

 

本病例报道表明,恶性黑色素瘤乳腺转移是一种极具浸润性的疾病,可迅速局部复发并向远处转移。因此,早期诊断尤为重要,免疫组化检测对早期诊断具有重要意义。该疾病的主要治疗方法为乳腺切除术,但并非所有患者都适合辅助治疗。本报道经验表明:应对黑色素瘤乳腺转移进行积极处理,如有必要,尽早开始辅助治疗。

 

参考文献:

 

J Med Case Rep. 2016 Dec 20;10(1):363.

 

Intramammary metastatic melanoma of unknown primary origin in a 58-year old patient: a case report.

 

El-Tani Z, Duc C, Gluecker T, Cottier O.

 

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学科代码:肿瘤学   关键词:黑色素瘤,乳腺癌,肿瘤转移,原发,诊断,治疗,,病例 爱思唯尔医学网, Elseviermed
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