病案室

外阴肥大细胞瘤——北京协和病例

2009-06-27 12:31  点击次数:2436发表评论

 
中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科
 
 孙智晶朱兰 
 
患者23岁,因外阴肿物渐增大18年于2004714日入院。患者5岁时玩耍中自觉心慌,全身发红、出汗,极度不适,伴恶心呕吐,呕吐物为胃内容物,无发热及头痛,平卧休息后上述症状持续约2h消失。发作同时见外阴肿物,位于阴蒂部位,约3 cm 大小,表面发红,有触痛,肿物持续1天后完全消退,未治疗。
 
此后上述情况不定期发作,无规律性,无明显诱因,一般数月发作1次,每次发作持续时间不等,从几小时到2天,发作时外阴肿物在同一部位出现,包膜完整,表面偶见水泡样改变伴有触痛,无色素沉着、色素减退及痒痛感。肿物最大时约10cm,且肿物发作后不能完全消失,未消退肿物随发作次数增加而增大。发作时未行血压测定,平时测血压正常。B超提示:子宫及双附件正常。外阴部见6.7cm×2.7cm中等回声,肿物内见血流,未见明确包膜,似与耻骨后方组织相连。发病以来食欲睡眠可,精神较压抑,两便正常,生长发育与同龄女性无明显差异。既往史:7岁时患脊柱结核病,中药治疗,未用正规抗结核治疗,已愈。月经婚育史:135/30~60天,无痛经,症状发作与月经周期无关,否认性生活史。否认家族性肿瘤病史及遗传病史。以外阴包块收入我院。
 
入院全身一般查体无异常,乳房发育级。妇科检查:外阴阴毛女性分布,阴阜及阴蒂处肿物约7cm大小,皮肤完整,色泽正常,边界不清,表面无溃烂,实性,触痛明显,活动差。肛查:子宫中位,正常大小,质中。双附件未及异常包块。
 
朱兰(北京协和医院妇产科教授):患者外阴实性肿物诊断明确,但非常见的来自外阴结缔组织的肿瘤,因其伴有明显全身症状发作,故在对肿物进行治疗前应尽可能进行进一步相关内分泌、核医学和影像学检查,多科联合会诊,明确诊断。
 
孙智晶(北京协和医院妇产科医师):相关的进一步检查结果如下:盆腔CT:提示阴蒂海绵体异常增大。外阴可见一团块与周边肌肉有相似信号,边界清晰,子宫形态信号未见异常,膀胱未见明显异常,盆腔未见肿大淋巴结。经右股动脉双侧阴部内外侧动脉血管造影见:肿物左侧以阴部内动脉供血为主存在动-静脉瘘,右侧阴部内动脉供血为次。提示会阴部血管瘤。外阴部血池断层及融合显像提示:外阴部肿物处未见示踪剂异常摄取,其放射性强度与周围相似,其他部位亦未见异常放射性分布,提示未见血管瘤征象。131I-MIBG示踪剂肾上腺髓质显像提示:相当于右侧下腹部外侧近盆腔放射性增强区,考虑为异位嗜铬细胞瘤。生长抑素受体类似物奥曲肽显像提示:双侧肾上腺区及全身其他部位未见异常放射性浓聚区。24h动态血压监测:血压波动于115~120/85~90mmHg之间。超声心动图提示:心脏结构及功能未见异常。肿物部位加压试验:加压前后血压无明显改变。内分泌检查两次查24h尿儿茶酚胺及17α羟孕酮水平均正常,女性激素水平正常。


本病的诊断是什么?

外阴肥大细胞瘤

 

讨论

 

陈黎波(北京协和医院核医学医师)MIBG对于异位嗜铬细胞瘤来说是一项特异性和敏感性都较高的检查手段,但追问患者检查时情况发现,患者在检查前按常规服用了酚酞片但并未排便,肠道清理不够充分。再看照片,外阴包块并未摄取,肠道非特异性摄取不除外。结合奥曲肽实验(-)可以说异位嗜铬细胞瘤的可能性很小。

 

曾正陪(北京协和医院内分泌科教授):异位嗜铬细胞瘤不能完全除外,患者发作时未测血压,平素血压虽然没有明显升高,但90mmHg舒张压仍显偏高。一部分异位嗜铬细胞瘤症状体征不典型。MIBG显像与外阴包块位置不统一,建议进一步对MIBG显像部位进行薄层CT扫描。但是,患者没有异位嗜铬细胞瘤出现的一些典型症状,如便秘、出汗等,症状学上诊断异位嗜铬细胞瘤似有疑问。异位嗜铬细胞瘤是一种实体肿瘤,体积变化不大,但本例发作前后瘤体体积变化非常明显,血管瘤不能除外。

 

杨宁(北京协和医院血管介入科教授):血管瘤可分3种:动脉畸形形成的血管瘤;海绵状血管瘤;毛细血管瘤。其中海绵状血管瘤造影多呈血池染色,毛细血管瘤多呈实体染色。本例造影包块处见明确多血管像,有深染色,实质性肿瘤多血供不除外。关于肿瘤为功能性或非功能性有待进一步检查。

 

刘暴(北京协和医院血管外科医师):诊断血管瘤证据不足。我个人认为比较像血流丰富的实体肿瘤。

 

郎景和教授(北京协和医院妇产科教授)外阴内分泌功能肿瘤的发生很少见,从检查结果和大家的分析来看,该患者为外阴内分泌功能肿瘤可能性较大,尤其是异位嗜铬细胞瘤诊断不能除外。内分泌的检查阴性结果也不能绝对排除外阴血管瘤和淋巴管瘤的可能。本病例肿物较大,性质不明,手术切除是必要的。全面考虑、充分准备是内分泌肿瘤的围手术期的安全是关键。是否按异位嗜铬细胞瘤行术前准备?

 

黄宇光(北京协和医院麻醉科教授):外阴肿物的手术是必要的,包块与不定期发作的全身症状之间的关系也是手术的依据。手术的风险是异位嗜铬细胞瘤的存在,任何部位的异位嗜铬细胞瘤均可在术中有大幅度的血压变化,甚至药物控制效果不好。本例随无充分证据证明异位嗜铬细胞瘤的存在,但支持有内分泌功能的外阴肿瘤。所以,术前应对各种可能充分准备,按异位嗜铬细胞瘤准备a受体阻断剂,并进行术中内分泌指标的测定,最大限度的保证手术期的安全。

 

孙智晶(北京协和医院妇产科医师)在多科讨论后,择日在全麻下进行外阴肿物切除术,术中患者在牵拉肿物切除底部时出现面色发红,心率达100~110/min,一过性持续约5min,急抽血查组织胺水平,血样送检过程凝固无结果回报。术中心电监护血压维持于120/80mmHg左右,未见异常大幅度波动。术后病理检查报告:外阴孤立性肥大细胞瘤,肿瘤紧邻切缘;免疫组化:CD117(+)Calretinin(+);特染:Giemsa(+)

 

朱兰(北京协和医院妇产科教授):肥大细胞瘤是一种罕见的疾病,它以肥大细胞在不同组织不正常的生长聚集为特点。一般情况下,肥大细胞瘤可分为皮肤性和系统性肥大细胞瘤或成人性和儿童性肥大细胞瘤。最近世界卫生组织血液病小组将肥大细胞疾病分为4类:皮肤肥大细胞疾病 系统性肥大细胞疾病(有或没有皮肤损伤)。有相关的血液系统紊乱的肥大细胞疾病(有或没有皮肤损伤)。肥大细胞性白血病或肉瘤。在皮肤肥大细胞疾病中,仅涉及单个皮肤损伤没有系统性病变的肥大细胞瘤称为孤立性肥大细胞瘤。从临床表现上看,65%的肥大细胞瘤发生在15岁以前,发生于成人的肥大细胞瘤报道少见。孤立性肥大细胞瘤经常发生在新生儿期或出生后前3个月,最常见的发生部位是肢体末梢,另外在一些少见部位如眼睑和手掌等处亦有发生,迄今为止仅有1例位于外阴部位的孤立性肥大细胞瘤的报道,该例发生于一6岁幼女的大阴唇部位,表现为缓慢增大伴随不典型的面部潮红及心慌,该例行单纯肿物局部切除术效果良好。孤立性肥大细胞瘤的临床表现多种多样,从无症状到随温度改变和外伤损伤出现的局部压痛和肿胀,以及非特征性的面部潮红。在少数报道中孤立性肥大细胞瘤可自然消退,但在大部分报道中瘤体呈长期静止状态或随年龄的增长逐渐增大,肿瘤生长呈良性表现,无近旁浸润和远处转移。

 

孤立性肥大细胞瘤的治疗分为药物治疗和手术治疗两种,在药物治疗方面主要包括使用组织胺H1H2受体拮抗剂和色甘酸钠,以及避免使用造成肥大细胞脱颗粒的阿司匹林和放射性介质。在手术治疗方面,单纯手术切除孤立性肥大细胞瘤是一种快速,简便,有效的治疗方法,但在操作时应仔细,因为从理论上讲,手术应激下肥大细胞可以脱颗粒释放组织胺和其他生物介质引起全身性改变。孤立性肥大细胞瘤采用手术切除孤立病灶的方法长期随访未报告有复发,目前的经验来看预后良好。

 

本病例外阴肿物渐增大18年,伴不定期发作的心慌、面部潮红以及全身极度不适,查体肿物生长局限,符合孤立性肥大细胞瘤的表现。治疗上采用单纯性外阴病灶切除术是恰当的,但由于孤立性肥大细胞瘤属于罕见病变,还应长期随访观察预后。本病例的诊治经验提醒大家对伴随有全身症状的外阴肿瘤应考虑具有内分泌功能肿瘤可能,诊治时应慎重。

学科代码:妇产科学   关键词:,病例 爱思唯尔医学网, Elsevierme
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