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Next Generation Sequencing in Multiple Myeloma
多发性骨髓瘤下一代测序

演讲者: Jerome Lipper Multiple Myeloma Center,Department of Medical Oncology, Dana-Farber Cancer Insitute  Nikhil C. Munshi

多发性骨髓瘤的下一代测序,通常意味着DNA测序。分析的第二个方面就是研究克隆多样性或克隆异质性。第三个方面是随着时间的推移,克隆演变。因此,随着时间的变化,因为治疗和微环境的影响下,在某些情况下,通过克隆自身的发展模式,有些克隆会消失,新的克隆会出现。

是什么驱动了这些克隆,有什么流程,哪些流程可能会驱动这些克隆。研究人员已经描述了两种类型的突变过程,实际上有21个不同的类型。在骨髓瘤中只有2个基因特征已被描述,这是基因特征A,经典CD到D转换,和基因特征B,这就是所谓的APOBEC类型的基因特征。大多数患者有基因特征A型突变和其他亚克隆病人有基因特征B型突变。在不同的患者中随着时间的推移,有不同模式的疾病演变。这表明有必要进行重复的基因组分析。

     下一代DNA测序在骨髓瘤的应用有定位测序,无需测序整个基因组,目标是特定的基因。第二方面是单基因的深度测序。不是测序整个基因组,序列单基因,深度很大,可达100万拷贝。典型的例子是IGH或轻链测序,IGK测序。使用这种技术的第三个作用是为了测序特殊的DNA片段,以及许多非转录链段,90%的基因组不转录。最后,深度测序也可导致染色质结构和染色质功能的评价。使用深度基因组测序,我们最终可以确定骨髓瘤的一些相关性和脆弱性。

下一代测序提供了我们对那些重要的转录和转录后变化的认识。整合一些这方面复杂的数据,会有助了解病情和我们理解个性化医学的发展,以及靶向治疗。