中国作者重要发表 - 纯合性检测发现成人身高的一个隐性基因座12q21.31



纯合性检测发现成人身高的一个隐性基因座12q21.31





"Runs of homozygosity identify a recessive locus 12q21.31 for human adult height





Yang T-L, Guo Y, Zhang L-S, Tian Q, Yan H, Papasian CJ, Recker RR, Deng H-W 2010/9/10 16:32:00

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Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2010, Volume 95, Issue 8




subjects from the Framingham Heart Study (FHS). Results: Our results revealed one ROH, located in 12q21.31, that had a strong association with adult height variation both in the discovery (P = 6.69 × 10-6) and replication samples (P = 5.40 × 10-5). We further validated the presence of this ROH using the HapMap sample. Conclusion: Our findings open a new avenue for identifying loci with recessive contributions to adult height variation. Further molecular and functional studies are needed to explore and clarify the potential mechanism. Copyright © 2010 by The Endocrine Society



Correspondence Address: Deng, H.-W; Key Laboratory of Biomedical Information Engineering, Ministry of Education, Institute of Molecular Genetics, Xi'an Jiaotong University, Xi'an 710049, China, email:dengh@umkc.edu



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甲状腺功能亢进合并黄疸

王燕燕王曙

上海交通大学附属瑞金医院内分泌科

患者，女，69岁。2009年1月无明显诱因下出现乏力，当时程度较轻，未予以重视。2009年3月患者乏力症状加重，尿色逐渐加深，大便习惯改变，颜色变淡。4月18日入我院感染科治疗，诉轻度头晕、心慌，体重减轻10kg。无肝区疼痛，无发热，无腹痛、腹泻、腹胀、里急后重，无恶性、呕吐等。入院半月前于外院就诊，查肝功能：ALT 601IU/L，AST 785IU/L，TBIL 97.7umol/L，白蛋白 41g/L，甲状腺功能：游离T3 30.6pmol/L，游离T4 51.9pmol/L，心电图示快速房颤。

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