病案室

肛门内括约肌平滑肌瘤一例

作者:Alessandro Sturiale, Bernardina Fabiani, Gabriele Naldini 来源:国际医学期刊
2016-05-17 17:42  发表评论

1.     简介

平滑肌瘤是一种源自平滑肌的良性肿瘤,可发生于存在平滑肌的任何部位。平滑肌瘤在所有良性软组织肿瘤中占近3.8%,其发病机理仍不清楚。该肿瘤最常见的部位之一是胃肠道,发生率为7%,主要累及胃及小肠。其他少见部位有食管、结肠,肛门直肠处更是极为罕见,约占全部直肠肿瘤的1/2000。在此报道一例极为罕见、发生于肛门内括约肌的平滑肌瘤。

2.     病例报告

62岁,女性,因肛门及会阴部疼痛、排便后加剧且肛周包块就诊于我院。数月内包块逐渐增大,症状进一步加剧。体检证实直肠括约肌前方结节,似固定于括约肌。肛门镜及外阴-阴道镜检查未见粘膜异常。经肛门360°三维超声检查,见肛门内括约肌前方结节状增厚,位于肛管内,宽2 cm,长2 cm(图1A)。术前活检无明确结论,经与患者沟通,决定外科切除。沿肛周线性切开,沿括约肌钝性分离以确定病灶(图2A)。完整切除后见肛门内括约肌极薄,因此行括约肌侧-侧成形术(图2B)。检查标本,大小2×2.8 cm(图2C),切面可见典型纤维包膜。免疫组织化学行actin、desmin、CD34及CD117检测(图3),结合组织病理学所见,证实了术前怀疑为平滑肌瘤的诊断。住院期间病情平稳,3天后出院。1年后随访,患者无肿瘤相关症状或排便失禁,超声检查未见局部复发迹象(图1B)。

图1.术前经肛门360°超声检查(A)。术后经肛门360°超声检查(B)。

图2.手术切除(A)。括约肌成形术(B)。标本大体(C)。

图3.免疫组织化学检查CD34(A)及CD117(B)均阴性;actin(C)及desmin(D)阳性,雌激素受体细胞核阳性(E)。

3.     讨论

1854年Virchow首先描述了平滑肌瘤,定义其为发生于平滑肌纤维的间叶源性良性肿瘤。此前的分类中将其归为所谓胃肠道间质瘤(gastro-intestinal stromal tumour,GIST)。目前GIST和平滑肌瘤都属于软组织肿瘤,但GIST具有特异性免疫组织化学表现,很多此前认为的平滑肌瘤现在均归于GIST,而需进行不同的治疗。平滑肌瘤发生于存在平滑肌的任何部位。平滑肌瘤可分为表浅型或深在型。后者进一步分为发生于躯干处及发生于腹膜后。表浅型一般累及肢端,男女发病率相似,而腹膜后者一般发生于围绝经期女性的骨盆区。发生于胃肠道者主要累及胃及小肠,食管及结肠相对少见,肛门直肠处极为罕见。实际上Hatch等分析过文献中1881-1996年间报道的所有肛门直肠处平滑肌肿瘤。该研究分析了432例平滑肌瘤、480例平滑肌肉瘤。患者年龄一般为40-59岁,男性为主。尽管这类肿瘤可发生于粘膜肌或血管的平滑肌细胞,但一般是来自胃肠道纵向或环形的肌层。根据生长方式,可以将平滑肌肿瘤分为三类:管腔内型、管腔外型、壁内型。管腔内型平滑肌瘤一般位于直肠远端后壁,可能无蒂或有蒂;管腔外型平滑肌瘤一般发生在腹腔内的结肠壁,常类似于GIST。此时该肿瘤与子宫平滑肌瘤一样具有雌激素及孕激素受体表达。有时该肿瘤会向两个方向生长,形成“沙漏样”。平滑肌瘤相关症状高度不一。位于表浅者一般无症状,且因存在结节而很快会被发现,所以不会长至很大;而深在型在长至一定大小之前多无症状。那时症状可能是疼痛、直肠出血、里急后重感、肠道传输功能改变,患者会因此而就诊。平滑肌瘤及平滑肌肉瘤表面被覆粘膜均可出现溃疡,但很罕见。

影像学检查如磁共振或360°三维经直肠超声,可用于检出肿物、确切位置、与周围结构如肛门括约肌或泌尿-妇科结构的关系,并可指导手术方案。

尽管平滑肌瘤罕有细胞学非典型性、核分裂指数低,而平滑肌肉瘤核多形性显著、核分裂指数高;但二者的鉴别可能很困难。Witzigmann等证实直肠平滑肌肉瘤的预后较差,5年生存率20-25%,近80%的平滑肌肉瘤出现局部复发。相反,平滑肌瘤预后较好,未见复发报道。平滑肌瘤的组织学特征为梭形细胞束状排列,常见局灶营养不良性钙化。免疫组织化学为确诊所必需,因为这类肿瘤表达actin、desmin,而(一般在GIST表达的)CD34和CD117阴性。

然而,目前尚无精确参数用于术前确定该类肿瘤为恶性,因此手术医生在选择最佳手术方案时会有困难。实际工作中,仅29%的病例可在术前做出确切组织学诊断,且需专科病理学家会诊。根据组织学检查评估的确定性参数,如肿瘤大小、每视野核分裂数目、坏死灶的数量及核多形性可做出明确诊断。

由于这类肿瘤对化疗相对不敏感,因此手术是首选,且应注意深度及范围充分。平滑肌肉瘤时首次手术应更加广泛,如经腹会阴联合切除或直肠低位前切除,但这样做是否会改善这类患者的总生存还有争议。相反,平滑肌瘤若横径大于5 cm,则复发的可能性高。不过,首次手术就应清除干净、尤其是复发性病例。

Vorobyov等强调,若肿瘤位于粘膜下层且不足1 cm,则可进行内镜下切除。相反,Fedorov及Pershtein强调,若肿瘤不足5 cm且位于非粘膜层,则应进行经直肠切除。此外,Zerilli等提出其他方案,如经肛门内窥镜下显微手术,从而可以进行部分直肠壁全层切除并达到切缘阴性,然后行直肠吻合。最后,近期文献报道了经阴道切除直肠平滑肌瘤,作者认为该方法可降低肛门功能失常的潜在风险。他们还进行了腹腔镜下分流性回肠造口术,三月后关闭瘘口。本例中作者选择经会阴入路,因为该肿瘤发生于肛门内括约肌,与皮肤十分接近,且没有其他办法进行保留括约肌的手术切除。

4.     结论

肛门直肠处平滑肌瘤外科治疗,是指通过手术将病变充分切除并进一步密切随访。目前,对此肿瘤的标准治疗方案尚无定论,最佳手术方案的确定需结合病变大小及部位而定。实际工作中,对于这类一般归为结直肠处的病变是来自直肠或是肛门,可能是个很重要的因素,乃因手术方案不同,且需注意将术后功能性并发症的可能性降至最低。

学科代码:肿瘤学   关键词:肛门,括约肌,平滑肌瘤,,病例 爱思唯尔医学网, Elseviermed
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